sebelipase alfaによる enzyme-replacement therapyの治験
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Barbara K. Burton, et. al.
N Engl J Med 2015; 373:1010-1020September 10, 2015
https://www.rarediseasefoundation.org/research/lal_deficiency
Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LALD) is a genetic disease which is characterized by abnormal lipid accumulation in many parts of the body due to a marked decrease in activity of the enzyme lysosomal acid lipase (LAL). Although a single disease, LALD presents with two major forms: early onset and late onset. Early onset LALD, also known as Wolman Disease, is characterized by severe malabsorption, growth failure, and hepatic failure and is usually fatal within the first year of life.
http://www.nanbyou.or.jp/entry/199
ウォルマン病
◆常染色体性劣性遺伝
◆酸性リパーゼの欠損のために、全身臓器にコレステリルエステルおよびトリグリセリドが蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・ウォルマン病：生後１週頃より肝脾腫、嘔吐、脂肪便性下痢、腹部膨満、貧血が生ずる。通常3～6ヵ月で死亡する。
・コレステロールエステル蓄積症（CESD）：より軽症で、肝腫が乳幼時期より認められて次第に増大する。成人になってはじめて気付かれることもある。高 度の脂肪肝、肝線維症を続発する。若年において動脈硬化が進行する。
◆治療
軽症型に骨髄移植が試みられている。
