自閉症のごく一部で必須アミノ酸破壊防止蛋白異常と関連

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy
Science DOI: 10.1126/science.122463



6名の自閉症のこどもに、 必須アミノ酸破壊防止遺伝子の変異発見した。この遺伝子欠損マウスは自閉症関連神経学的発達障害を示す。

ただ、この遺伝子異常に関わる例はかなり稀で、一般化不能。

branched chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH)のE1-αサブユニットのリン酸化作用不活化に関連するエンコードされた蛋白。
BCKD-kinase,は、人の体内では合成できない必須アミノ酸でもある、分岐型アミノ酸であるロイシン、イソロイシン、バリンの破壊防止する役割がある。

“総合医”構想

なんのための総合医なんだか・・・総合医とは、個々の病院長に都合の良い医者、もしくは、コスト削減に役立つ医者のこと 2012年2月21日火曜日

厚労省検討会でも 三者三様の“総合医”のとらえ方がされてる

・　一般的な傷病の入院管理と、当直、救急に対応する『病院総合内科医』
・　病院常勤医がいない診療科を対応できる医師
・　在宅医療、プライマリケアを担う医師

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いっそのこと以下の４つに分ければ良い・・・

・病院経営者に都合の良い「総合医」A
・病院勤務者に都合の良い「総合医」B
・診療所経営者に都合の良い「総合医」C
・行政に都合の良い「総合医」D

オートノミー型分類

職業 的オートノミー有り（自主尊重型）：B型・C型

職業的オートノミー無し（奴隷化型）：A型・D型

コスト目標別分類

コスト削減（主眼）型：D型
コスト増大（希望）型：A・B型
現場維持（希望）型：C型

発案者別分類

現場からの発案（患者から近い）：B・C型
霞ヶ関からの発案（患者から遠い）：D型

 建前分類

患者のための・・・という嘘：A・B・C・D型

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■　新専門医「日医生涯教育の活用を」　―　横倉会長　―

　横倉義武会長は９月１日、福岡市で開かれた日本プライマリ・ケア連合学会学術大会で講演し、専門医制度について「今後はどういう制度が国民にとって良いのかという立場で問題提起、主張をしていきたい」と方針を述べた。日医の生涯教育制度の概要を説明し、専門医の認定・更新に活用することを提案した。

　専門医の認定・評価については「プロフェッショナルオートノミーで行うべき。行政が認定を行うことになればプロフェッショナルオートノミーが崩れる」とし、国の関与に否定的な見解を示した。

　現行の医療制度と整合性を取るべきとも指摘し、地域のかかりつけ医の評価にも配慮するよう求めた。専門医のインセンティブについては「慎重に議論することが必要」と述べた。

　横倉会長は「総合医」と「総合診療医」を明確に区別すべきとも述べ、両者の定義を説明した。

　総合医は就業形態や診療科を問わず「医療的機能」以外にかかりつけ医機能（社会的機能）を備えた医師と定義。日医が従来主張してきたかかりつけ医と同義であるとした。一方、総合診療医は幅広い診療科の知識を身に付けた「医療的機能」の面だけで評価された医師と位置付けた。

【メディファクス】

現場維持（希望）型：C型

赤ワインの降圧効果は、アルコールによる作用で無く、ポリフェノールの効果

アルコール抜き赤ワインで、収縮期・拡張期血圧減少効果あり
ＮＯを介したメカニズムで説明できると著者ら

心血管リスク高度の67名の男性、2週間のrun-in periodを設け、３つの治療へ交差的にわりつけ（赤ワイン　アルコール30ｇ/日、同等量の無アルコール赤ワイン、ジン　アルコール30ｇ/日）、4週間継続
血圧降下は血中ＮＯ増加と相関性を有していた


Short Communication
Dealcoholized Red Wine Decreases Systolic and Diastolic Blood Pressure and Increases Plasma Nitric Oxide
Circulation Research CIRCRESAHA.112.275636 Published online before print September 6, 2012, doi: 10.1161/​CIRCRESAHA.112.275636

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この表題見たとき、無アルコールワインなんぞ飲むより、蒲萄ジュースでも飲んどけ！と思ってしまった。

赤ワインのベネフィットって、アルコール成分で無く、ポリフェノールなどのNO効果ってことを示したかったようだ。


“適量なら、アルコールは健康によい”というのはホントなのか？


アルコール摂取は線形的に高血圧と関連する。
Alcohol and hypertension: gender differences in dose-response relationships determined through systematic review and meta-analysis.
Addiction. 2009 Dec;104(12):1981-90. Epub 2009 Oct 5.

アルコール関連企業の広告は巧みなので、 だまされないように・・・

乳がん：BRCA1/2遺伝子変異は放射線による乳がん発症リスクが高い。

乳がん家族リスクある女性は、診断レントゲン放射線暴露にてリスク増加するという報告。

BRCA1、BRCA2変異を有するキャリアでの30歳前での診断的放射線使用は乳がんリスクを90％まで増加するという報告


"Exposure to diagnostic radiation and risk of breast cancer among carriers of BRCA1/2 mutations: retrospective cohort study (GENE-RAD-RISK)"
Pijpe A, et al
BMJ 2012; 345: e5660. 

３つの国家的研究（フランス、英国、オランダ） (GENEPSO, EMBRACE, HEBON)
2006-2009年のBRCA1/2変異キャリア女性1993名


30歳前BRCA1/2変異キャリアの診断的放射線暴露は乳がんリスク増加と関連
(ハザード比 1.90, 95% 信頼区間 1.20 to 3.00)
量反応パターンあり

推定累積投与 <0 .0020=".0020" 1.63="1.63" 1.75="1.75" 1.78="1.78" 2.77="2.77" 3.58="3.58" 3.84="3.84" 4.25="4.25" 8.79="8.79" br="br" gy="gy" nbsp="nbsp" to="to">
放射線診断検査の種類解析では、20歳前、30歳前でのレントゲン数でのリスク増加パターンが示された。

30歳前のマンモグラフィー既往は乳がんリスク増加と関連　(ハザード比 1.43, 0.85 to 2.40).

感度分析にて、家族歴による適応関与による原因ではないということが示された。

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乳がん関与BRCA遺伝子変異があるから放射線被曝量が増して・・・という話ではないようだ。
遺伝子変異があるからレントゲン検査をしなければならないのに、かえって放射線被曝により乳がん発症リスクが増すという現象。

診断時放射線量や回数を極力軽減する以外に、それ以外の診断モダリティーの開発が望まれるとうことなのだろうが・・・