追試・追認が必要かもしれないけど教科書記載が変わるはず・・・
家族性高コレステロール血症は、３つの既知遺伝子異常（LDLR、APOB、PCSK9）による常染色体優性疾患とされる。そして、影響されてる家族を同定するため、DNAベースcascade testingがUKガイドラインで推奨されている。しかしながら、
約６０％では遺伝子異常が存在しない。
頻度の多いsmall-effect LDL-C増加alleleが原因となる、家族性高コレステロール血症があるのではないかという仮説を検討
"Use of low-denisty lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolemia: a case-control study"
Talmud PJ, et al
Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62127-8.
家族性高コレステロール血症(FH)の一部には、多遺伝子原因のものが存在することが判明。
単一遺伝子疾患を有さない患者で、１２のSNPｓ候補スコアで、対照健常者比較での有意高値(1.0 vs 0.90, =4.5×１０
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家族性高コレステロール血症の臨床診断は遺伝子異常同定されたケースに限定されるべきだが、遺伝子異常見つからないケースでも多遺伝子的高コレステロール血症が存在する。
両群ともスタチン治療が必要だろうが、コスト効果は異なるかもしれない。
「高コレステロール血症を特定健診で引っかけて、食事指導だけで放置し、家族サーベイは行わず、毎年、採血を強要する・・・行政の愚かさ・馬鹿さ加減」・・・日本人はいつ気づくのだろう このくだらなさ
厚労省って、この遺伝性疾患の治療法の一番に来るのが食事指導だと思ってるらしい
http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/kenkou/seikatu/kousi/treatment.html
厚労省って馬鹿しかいないんだなぁ・・・と確認できる記載
↓
「
なかでも特に重要なのが食事（食事療法）」
・・・・だそうだ
高コレステロール血症に関し、まともな知識があれば、「家族サーベイとスタチン治療」がまず最初だろ！
これじゃ、まともな厚生行政できるはずもない。日本の厚生官僚のあまりのアホさにげんなり
