商用Whole-Exome Sequencing ：個別診断事例

American Journal of Human Genetics掲載の、単純な血液検査の組み合わせで、重症メタボリック疾患の型別診断に対し、ゲノム・エピゲノム次世代シークエンサーである、商用ゲノム"executive summary" scanの報告。



Emory University School of Medicine と Sanford-Burnham Medical Research Institute

 2011年商用提供された比較的安価で、genome scientistにとって解読部分効率改善した、“whole-exome sequencing” を用いて、glycosylation disorder mutationを子供で検出。

DDOSTと呼ばれる遺伝子は報告なし

Emory Genetics Laboratory は、臨床診断サービス準備中。

M.A. Jones et al.

DDOST Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing Are Implicated in Congenital Disorders of Glycosylation, online first, 

Am. J. Hum. Gen (2012). doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.024

解説：　Whole exome sequencing identifies cause of metabolic disease
Woodruff Health Sciences Center | Feb. 2, 2012
http://news.emory.edu/stories/2012/02/whole_exome_sequencing/index.html

高齢者：不安障害に対する認知行動療法は若年者ほど効果の程度はっきりしない

比較すれば、高齢者でも不安症に対して、CBT（認知行動療法）の効果ありそうだが、若年層に比べれば、その効果の程度(effect size)は乏しい。

Efficacy of Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety Disorders in Older People: A Meta-Analysis and Meta-Regression of Randomized Controlled Trials
Rebecca L. Gould PhD, DClinPsy, Mark C. Coulson PhD, Robert J. Howard MD
Journal of the American Geriatrics SocietyEarly View
Journal of the American Geriatrics SocietyArticle first published online: 27 JAN 2012DOI: 10.1111/j.1532-5415.2011.03824.

１２研究
CBTは、 フォローアップ０ヶ月での不安軽減効果は、通常ケアあるいはwaiting list比較で、有効性あり、effect sizeはmoderate。
しかし、active control条件との比較では、CBTとの差は有意でなく、effect sizeも小さい。
.
3ヶ月、12ヶ月フォローアップにはなく、6ヶ月のみ、有意に不安症状減少がactive control比較で見られるが、effect sizeは小さい。

メタ回帰解析にて唯一の因子である対照群型がeffect sizeの程度と関連した。

日照の乏しいところは卒中リスク増加

REGARDS (Reasons for Geographic and Racial Differences in Stroke)研究
American Stroke Association's International Stroke Conference でのスピーチ発表

1万6千名を越える黒人・白人で、日照の乏しい地域では56％の卒中リスク増加

http://newsroom.heart.org/pr/aha/wednesday-stroke-news-tips-221529.aspx

3 p.m. CT – Abstract 2591

Lack of sunlight may increase stroke risk

A new study found that people who lived in areas with the least sunlight during the year had the highest risk of stroke.

After adjustment for other risk factors, those who experienced sunlight exposure below the median had a 1.6 higher risk of stroke. Extreme temperatures also were linked to an increased stroke risk.

Researchers obtained data from 16,606 participants in the REGARDS (Reasons for Geographic and Racial Differences in Stroke) Study. The participants were interviewed by phone, in-home evaluations and a self-administered questionnaire for residential histories since birth.

Researchers merged a 15-year residential history with satellite and ground monitor data to determine sunlight and temperature exposure.

They used 15-, 10-, five-, two- and one-year exposures to predict stroke incidence. Over an average of five years of follow-up, 351 participants had a stroke.

The study is the first to show an association between sunlight and stroke. Researchers also confirmed the results of other studies that linked cold temperatures to an increased risk of stroke.

Future research may reveal whether the finding stands and whether it’s due to short- or long-term exposure, researchers said.

This study was funded by the National Institutes of Health/National Institute of Neurologic Disorders and Stroke.

Note: Actual presentation is 6:15 p.m. CT, Wednesday, Feb. 1, 2012.

大気汚染などの共役要素除外が十分でないという問題点も挙げられている。

ビタミンD研究とからみ、卒中・認知症リスク減少効果 の報告とからみ、この結果を考察している。

大気汚染による小児喘息コスト：従来リスク評価の2倍であった

Costs of childhood asthma due to traffic-related pollution in two california communities
ERJ January 20, 2012 erj01578-2011
http://erj.ersjournals.com/content/early/2012/01/24/09031936.00157811

大気汚染による小児喘息の影響度は従来のリスク評価では過小評価されてきた。

カリフォルニア州Riversideと Long Beach

１）交通環境汚染(TRP)による喘息急性悪化のための医療間接・直接コスト
２）局所的なTOP暴露による喘息症齢の医療費コスト

大気汚染最下限推定でも年間1800万米ドル。
交通関連であるTRP暴露による影響は、この大気汚染コストの半分をしめる。
気管支炎エピソードのコストは、TRPによる喘息症例コストと、大気汚染と関連する急性増悪のコストである。

いずれも従来のリスク評価は、大気汚染による疾患及び喘息コストを過小評価していたことが判明。
平均TRPより、TRP最高値の方が、地域における不均等コストの原因を生み出している。

「地域医療貢献加算」→「時間外対応加算」に

名称変えてもなぁ・・・

「地域医療貢献加算」→「時間外対応加算」に
　
　名称の妥当性に疑問の声が上がっていた「地域医療貢献加算」（３点）については、「時間外対応加算」とすることで一致した。評価を３段階に分割し、「加算１」は標榜時間外の常時の電話対応などを、「加算２」は現行同様、準夜帯の電話対応などを算定要件とする。

　点数設定をめぐって白川委員は「加算１が本来、私どもの期待する機能」と述べ、加算１を現行と同等の３点相当にしてはどうかとした。
一方、診療側の安達秀樹委員（京都府医師会副会長）は「（地域医療貢献加算の）最初のイメージは準夜帯だった」として、現行の要件を踏襲する加算２の点数を適切に設定するよう求めた。

・・・・
　「時間外対応加算」の効果検証は、白川修二委員（健保連専務理事）の指摘を踏まえて盛り込んだ。嘉山孝正委員（国立がん研究センター理事長）は「ドクターフィーの導入の是非」を付帯意見に入れるよう主張した。
このほか　▽医療と介護の連携強化、在宅医療等の充実　▽質が高く効率的な医療提供体制　▽患者の視点に配慮した医療の実現　▽医薬品・医療材料等の適正な評価　▽その他の調査・検証事項　などについて、今後の検討課題を整理している。


（メディファクスより）

地域医療貢献加算：あなたのために３０円で２４時間働かすことのできるコンシェルジュ制度ができました 　2010年 02月 17日