ミトコンドリアDNAへの多能幹細胞治療

Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease
Hong Ma, et. al.
http://www.nature.com/articles/nature14546.epdf


ミトコンドリア(mt)DNAをの遺伝子変異は治療オプション乏しい。
遺伝子変異と、heteroplasmy (細胞毎の変異/野生種mtDNA) により臨床症状は異なる。
遺伝子修正多能幹細胞（PSC）を作成し、　ミトコンドリア(mt)DNAによりエンコードされたクリティカルな遺伝子に対する治療

MELASやLeigh症候群への遺伝子修正pluripotent stem cell治療

コロイデレミア(先天性脈絡膜欠如)遺伝子治療

 コロイデレミア; 先天性脈絡膜欠如

Ｘ染色体上CHM遺伝子変異を原因とする遺伝性進行性失明疾患

３５−６３歳の６名、網膜・視覚異常への治療
有害事象無く、視力回復を認めた
このことは、この疾患だけでなく、慢性網膜変性症への治療可能性も示唆する研究とLancet


Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial
The Lancet, Early Online Publication, 16 January 2014




遺伝子治療、失明治療に有望性示すhttp://jp.wsj.com/article/SB10001424052702303919304579323832157165164.html?dsk=y