遺伝的多様性は、高身長、知性向上の方向へ

遺伝的多様性は、高身長、知性向上へ、しかし、高血圧、高コレステロール血症などには多様性は影響を与えてない。


エジンバラ大学の個別entire genetic make-upで、個人の祖先関連指標である、母もしくは父からの遺伝子部分の遺伝的同定的コピー指標としてのインスタンスをピンポイント検討。　

Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations
Peter K. Joshi, et. al.
Nature (2015) doi:10.1038/nature14618


Homozygosity：ホモ接合性は稀だが、影響が大で、メンデル疾患と関連

35万4千224名の102コホート１６の健康関連定量的Traitを用い、ホモ接合性を検討

身長、１秒量、全般認知機能、教育到達度の４つのTraitで統計学的有意相関
（p < 1 × 10 ^-300、　p < 2.1 × 10 ^-6、　p < 2.5 × 10 ^-10、　p < 1.8 × 10 ^-300）

ホモ接合性増加する毎、Trait値減少と相関し、例えば身長１．２ｃｍ、教育レベル１０ヶ月少ないことと相関する。

すなわち、遺伝的多様性背景をもつ人は、背が高い・成長が早く、認知機能すなわち知性が高い

逆に言えば、ヒトは、より知性的に、そして高身長へと進化しているのであると・・・



　

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私には進化の過程が間に合わなかったようだ・・・

CPE遺伝子異常と肥満・2型糖尿病との関連性

MC4R遺伝子は重症肥満の20名に1人に関係し、食行動と関連しているが、あらたな知見で、”common FTO [fat mass and obesity-associated] polymorphisms”といったweak population-based associationとは異なる、はっきりした、肥満遺伝関連性の知見。


Carboxypeptidase Eは、ポリペプチドのC末端アルギニンもしくはリジン残基の分離を触媒する酵素で、CPE遺伝子でエンコードされ、CPEは多くのニューロペプタイド、ペプタイドホルモン


インスリンや、ニューロペプタイド全般の生成に関連するため、CPD遺伝子の変異と肥満の関連性は重要なのかもしれない。



血縁家族からの肥満女性で、　Exome　Sequencing　CPE遺伝子の短い遺伝子産物（truncating mutation） (c.76_98del; p.E26RfsX68)



Truncating Homozygous Mutation of Carboxypeptidase E (CPE) in a Morbidly Obese Female with Type 2 Diabetes Mellitus, Intellectual Disability and Hypogonadotrophic Hypogonadism
Suzanne I. M. Alsters , et. al.
PLOSone Published: June 29, 2015DOI: 10.1371/journal.pone.0131417

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GWAはやりだが、はっきりした劣性・優性遺伝の形の単一遺伝子異常もまだ見逃されているのかも