CPE遺伝子異常と肥満・2型糖尿病との関連性

MC4R遺伝子は重症肥満の20名に1人に関係し、食行動と関連しているが、あらたな知見で、”common FTO [fat mass and obesity-associated] polymorphisms”といったweak population-based associationとは異なる、はっきりした、肥満遺伝関連性の知見。


Carboxypeptidase Eは、ポリペプチドのC末端アルギニンもしくはリジン残基の分離を触媒する酵素で、CPE遺伝子でエンコードされ、CPEは多くのニューロペプタイド、ペプタイドホルモン


インスリンや、ニューロペプタイド全般の生成に関連するため、CPD遺伝子の変異と肥満の関連性は重要なのかもしれない。



血縁家族からの肥満女性で、　Exome　Sequencing　CPE遺伝子の短い遺伝子産物（truncating mutation） (c.76_98del; p.E26RfsX68)



Truncating Homozygous Mutation of Carboxypeptidase E (CPE) in a Morbidly Obese Female with Type 2 Diabetes Mellitus, Intellectual Disability and Hypogonadotrophic Hypogonadism
Suzanne I. M. Alsters , et. al.
PLOSone Published: June 29, 2015DOI: 10.1371/journal.pone.0131417

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GWAはやりだが、はっきりした劣性・優性遺伝の形の単一遺伝子異常もまだ見逃されているのかも