Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease
Hong Ma, et. al.
http://www.nature.com/articles/nature14546.epdf
ミトコンドリア(mt)DNAをの遺伝子変異は治療オプション乏しい。
遺伝子変異と、heteroplasmy (細胞毎の変異/野生種mtDNA) により臨床症状は異なる。
遺伝子修正多能幹細胞(PSC)を作成し、 ミトコンドリア(mt)DNAによりエンコードされたクリティカルな遺伝子に対する治療
MELASやLeigh症候群への遺伝子修正pluripotent stem cell治療
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