一般に、哺乳類の場合に、DNAのメチル化といえば、5'- CG -3' （CpGと書くこともあります。）という塩基配列中のC（シトシン）という塩基に生じるメチル化のことです。・・・DNAがメチル化した結果何がおこるのかは、どのような 働きをするDNA領域がメチル化したのかということによって変わってきます。遺伝情報の読み出しを妨げることもありますし、逆に促進することもあるので す。様々なDNA領域で本来と異なるメチル化の状態が生じることによって細胞の機能に異常が生じるのは、このような変化を介して遺伝情報が適切に読み出さ れなくなるためだと考えられます。
DNAメチル化を含むエピジェネティック変化がヒトの疾患に環境的インパクトをもたらす。妊娠中母体での喫煙は公衆衛生上の問題で有り、多方面から子供の健康へ影響を与え、生涯影響を与えるゆゆしき問題である。一方、子供への悪影響メカニズムは大部分不明で、そのメカニズム解明に対しエピジェネティックが大きな役割を果たす可能性がある。
DNA Methylation in Newborns and Maternal Smoking in Pregnancy: Genome-wide Consortium Meta-analysis
Bonnie R. Joubert, et. al.
The American Journal of Human Genetics (2016),
13コホート、n=6,685のPregnancy And Childhood Epigenetics (PACE) consortium およびメタ解析で、母親の喫煙と新生児血液DNAメチル化、 450,000 CpG 部位 (CpGs)（ Illumina 450K BeadChip）相関性検討
6000超のCpGで、母体喫煙関連の様々なメチル化がゲノムワイド統計学的有意性（偽発見率 5％）、2017の遺伝子に対応する2,965のCpGを含み、これは新生児・成人ともに喫煙関連として新発見。
口蓋裂や喘息など母体喫煙原因疾患としていくつかの遺伝子も見いだされ、メチル化CpGの多数で遺伝子発現認められ、土台メカニズム解明に役立つのかもしれない
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