2016年4月4日月曜日

LDL　190mg/dL異常症例中、家族性高コレステロール血症遺伝子変異比率は？

LDL 190 mg/dL以上の症例中、家族性高コレステロール血症遺伝子変異（7症例対照研究、26,025症例のLDLR機能異常変異）同定比率は？


Diagnostic Yield of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients with Severe Hypercholesterolemia
Amit V. Khera, et. al.
J Am Coll Cardiol. 2016;():. doi:10.1016/j.jacc.2016.03.520




僅か２％未満



PCSK9阻害剤使用可能となり、その至適治療対象として、家族性高コレステロール血症、注目されているが・・・LDL-R機能障害遺伝子異常同定外の症例に対しどう処すか？

具体的には、他の遺伝子異常もしくは環境的要素など考慮される高コレステロール大多数に対する対応は？


家族性高コレステロール血症について（一般社団法人　日本動脈硬化学会）
http://www.j-athero.org/specialist/fh_s.html
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