非侵襲的母体採血検査：cfDNA遺伝子による胎児遺伝子異常スクリーニング

maternal plasma cell-free DNA (cfDNA testing)  はなんと訳すのだろう、母体血中無細胞DNA (cfDNA)とでもしておこう

 関連昨年報道記事：http://www.japancorp.net/Japan/article.asp?Art_ID=59552


NEJMの今回の報告は、ダウン症などの出生前検査に関して革命的な変化をもたらすかもしれない。
www.cbsnews.com/news/new-dna-test-could-revolutionize-pre-natal-screening/


DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening
Diana W. Bianchi, et. al. for the CARE Study Group
N Engl J Med 2014; 370:799-808February 27, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1311037

平均年齢29.6歳、1914名の女性、異数体なしの単胎、cfDNA検査結果、標準スクリーニングに基づくリスク分類を行う。

トリソミー21に対しては、偽陽性率　0.3％　vs　従来法　3.6％とかなり少ない (p ＜ 0.001)
トリソミー１８に対しては、0.2％　vs　従来法　0.6％ (p = 0.03)


cfDNA検査にて異数体全原因(トリソミー21　5例、　トリソミー１８　2例、トリソミー１３　１）にて、NPV （陰性的中率：陰性とされて実際に罹患してない割合）100%。　標準スクリーニングに対するcfDNA検査PPV（陽性的中率：陽性とされて実際陽性である割合）は、 トリソミー21に対し 45.5% vs 4.2%、トリソミー１８に対し　40.0％　vs　8.3％

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非侵襲的な検査で有り、日本でも随分騒がれている検査法だが、より詳細な検討が報告された。