出生前検査Cell-free DNA (cfDNA) 検査 ・・・ ほぼ完璧なトリソミー評価

妊娠１０週後血液にて検査。ダウン症、Edward症候群、Patau症候群を染色体２１，１８，１３のDNA相対的量評価で検討。


Cell-free DNA (cfDNA) 検査

With this test, a sample of the woman's blood is taken after 10 weeks of pregnancy. The test measures the relative amount of free fetal DNA in the mother's blood. The test determines the chance that the fetus has Down syndrome, Edward syndrome or Patau syndrome based on the relative amount of DNA from chromosomes 21, 18 and 13.

http://www.ucsfhealth.org/education/cell-free_fetal_dna_testing/

Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy
Mary E. Norton,  et. al.
N. Engl. J. Med.  April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJMoa1407349

18,955 名の女性を登録、15,841 名の結果を検討。　平均結婚年齢　30.7歳、平均妊娠期間　12.5週。　トリソミー21のcfDNA検査のAUCは　0.999 、標準検査では 0.958 　(P=0.001)。 トリソミー 21 を、cfDNA検査　38/38　検出(100%; 95% 信頼区間[CI], 90.7 〜 100)、対して　標準検査では　30 /　38 　 (78.9%; 95% CI, 62.7 〜 90.4)　(P=0.008)

 偽陽性率は　 cfDNA 検査　 0.06% (95% CI, 0.03 〜 0.11) 、標準検査　5.4% (95% CI, 5.1 〜 5.8) 

臨床倫理の問題・・・