2015年6月18日木曜日
遺伝性DOCK2欠損:乳幼児重症免疫不全
http://news.mynavi.jp/news/2012/04/24/008/
Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections
Kerry Dobbs, et. al.
N Engl J Med 2015; 372:2409-2422June 18, 2015
T細胞免疫の先天性異常の複合免疫不全で、重症感染常優性遺伝のDOCK2欠損
RAC1活性障害を示し、T細胞、B細胞、NK細胞のケモカイン誘導migrationやアクチンpolymerization欠損。NK細胞の脱顆粒障害。
末梢血単核球のインターフェロンα、インターフェロンλ産生減少。
DOCK2欠損線維芽細胞、ウィルス複製促進。
これらはインターフェロンα−2b治療、野生種DOC2発現後改善。
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