自閉症のごく一部で必須アミノ酸破壊防止蛋白異常と関連

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy
Science DOI: 10.1126/science.122463



6名の自閉症のこどもに、 必須アミノ酸破壊防止遺伝子の変異発見した。この遺伝子欠損マウスは自閉症関連神経学的発達障害を示す。

ただ、この遺伝子異常に関わる例はかなり稀で、一般化不能。

branched chain ketoacid dehydrogenase (BCKDH)のE1-αサブユニットのリン酸化作用不活化に関連するエンコードされた蛋白。
BCKD-kinase,は、人の体内では合成できない必須アミノ酸でもある、分岐型アミノ酸であるロイシン、イソロイシン、バリンの破壊防止する役割がある。