アルツハイマー病と関連する、Trem2遺伝子異常

GWA解析で見いだされた遺伝子異常


Variant of TREM2 Associated with the Risk of Alzheimer's Disease
Thorlakur Jonsson, et. al.
November 14, 2012DOI: 10.1056/NEJMoa1211103

 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2)をエンコードする遺伝子の稀なミスセンス遺伝子 (rs75932628-T)が、アルツハイマー病の有意な関連があるR47H　substitutionの予測因子 (オッズ比, 2.92; 95% 信頼区間 [CI], 2.09 ～ 4.09; P=3.42×10−10)

85歳対象者の0.46％という遺伝子頻度で稀。

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Trem2 （トレム２）遺伝子と呼んでる
http://youtu.be/S3C74kTvcC8

今までは、アミロイド斑の研究画種だったが、あらたな原因候補発見、炎症との関わりも示唆されたとのこと