日本人：思春期特発性脊柱側湾関連染色体異常・遺伝子変異(GPR 126)

思春期特発性脊柱側湾（Adolescent idiopathic scoliosis : AIS)

日本のAISは、染色体 10q24.31との関連正が報告されていた。

AIS関連locus同定のため、X染色体SNPsに拡大し、replication cohortのサイズを増加させ検討。
1819名の症例と、25,939名の対照で、染色体6q24において新しい感受性遺伝子座（susceptibility locus）を同定 p= 2.25 x 10 ^-10最も有意なSNP rs6570507は、GPR126 (G蛋白質結合受容体 126)である。
これは、漢民族、ヨーロッパ民族の相関を再現(combined P = 1.27 × 10−14; OR = 1.27)

GPR126 は軟骨で特に発現され、zebrafish のgpr 126 ノックダウンで、脊椎発生の骨化の遅れを示す。

この遺伝子変異が、AISの病因・病態発生に関する上での、考察的役割を示した。

Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis
Nature Genetics (2013) doi:10.1038/ng.2639
Ikuyo Kou, et al.