多系統筋萎縮症遺伝的要素:OQ2 遺伝子

多系統筋萎縮症：オリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、シャイドレージャー症候群という３つの病名の総称

linkage analysisを併用し、 Whole-Genome-Sequencing
剖検病名確認１家系調査
他の多系統筋萎縮症5つの家族及び日本・欧州・北米の研究シリーズのmutational analysis

東京大の辻省次教授の報告

東大のプレスリリース
http://www.h.u-tokyo.ac.jp/vcms_lf/release_20130613.pdf

NEJM原文

Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-System Atrophy
The Multiple-System Atrophy Research Collaboration
NEJM June 12, 2013DOI: 10.1056/NEJMoa1212115