肺高血圧症に関わる新しいカリウムチャンネル異常

新しいカリウムチャンネル遺伝子変異で、肺高血圧症の一原因となることが示された。

potassium channel subfamily K member 3 (KCNK3)

非家族性の1.3％、特発例の3.2％で独立して検出

新しいphospholipase inhibitorによるin vitro実験で、特定の変異のため、カリウムチャンネル電流のrestoreが生じることが示された。


"A novel channelopathy in pulmonary arterial hypertension"
Ma L, et al
N Engl J Med 2013; 369: 351-361.