自閉症リスク特異性９９％を超える初めての臨床的バイオマーカー発見

母体の自己抗体が自閉症例として１/４の鍵を握る・・・という報告。

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 自閉症スペクトラム疾患（ＡＳＤｓ）は、大元は神経発達障害であり、米国内では推定88名に１人が罹患している。以前は、胎児脳膠原認識するＡＳＤ特異的母体自己抗体が記載され、さらに、LDH AとＢ、cypin、ストレス誘導リン酸蛋白１（STIP1)、collapsin response mediator protein 1 と 2 (CRMP1、CRMP2)、７つの母体自己抗体関連(MAR ; maternal autoantibody-related)自閉症に関して筆者等は記載。

 特異的抗原組み合わせへの独占的反応性が、ASD小児の母２３％に見られるが、対照では１％のみ

LDH、STIP1、CRMP1、and/or cypinへの特異的反応を有する母をもつASD小児 では、これら抗体をもたない母のＡＳＤ子供比較で、ステレオタイプ行為が多い　(7% vs 対照 0% ; P<0 .0002="" 1.45="" 24.2="" nbsp="" p="">
自閉症リスク特異性９９％を超える初めての臨床的バイオマーカー発見


Primary source:
Braunschweig D, et al "Autism-specific maternal autoantibodies recognize critical proteins in developing brain" Transl Psychiatry 2013; 3(e277).

Additional source: Bauman MD, et al "Maternal antibodies from mothers of children with autism alter brain growth and social behavior development in the rhesus monkey" Transl Psychiatry 2013; 3(e278).

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 学生の時のフィールドとして初めてふれた疾患が自閉症だった。そのときの指導してくれた先生は心理学の先生だったが、｢自閉症は心理的状態ではなく疾患がメインストリーム｣と印象をもってると語ってくれた。・・・個人的に感慨深い報告。