腎炎となるループスのTNIP1 gene変異

ABIN1 (ABIN1[D485N]) の不活性状態にあるknockin mouseでループス様事故眼値期疾患発症報告あり、NF-κBやmitogen活性化蛋白キナーゼの活性化が、toll-like receptor 刺激後見られることが知られているなど、全身性エリテマトーデスに関わるループス腎炎の病因遺伝子要因が関連するが、動物実験でNF-κBの関与が示唆されていた。

ヒトのABIN 1遺伝子をencodeするTNIP1遺伝子の5つのDNA配列はループスと関連性示されていた。

TNIP 1遺伝子変異は、ループス腎炎のリスクと関連し、メカニズム的にNF-κＢとmitogen活性化蛋白キナーゼ活性調整不能状態と関連することが示唆された。

ABIN1 Dysfunction as a Genetic Basis for Lupus Nephritis
Published online before print August 22, 2013, doi: 10.1681/ASN.2013020148
JASN August 22, 2013 ASN.2013020148
http://jasn.asnjournals.org/content/early/2013/08/20/ASN.2013020148.abstract

ABIN1、TNIP1エンコードする、5つのSNPsをヨーロッパ系アメリカ人、アフリカ系アメリカ人、アジア人、ガラ人、ヒスパニック系の Large Lupus Association Study 2 の被験者を検討

腎炎を伴うSLEと、伴わないSLEを比較し、結果、ループス腎症と強い相関は、　ヨーロッパ系で　rs7708392(オッズ比 1.22;p < 0.01)、　アフリカ系で　rs4958881の変異 ( OR 1.22)であった。