全エクソーム解析にて、遺伝的異常可能性がある場合、連続検討にて、うち25％で遺伝子異常を同定できる。
関連医師オーダーの250のprobandデータ。そして、遺伝性原因を示唆するphenotypeのレンジを有する患者で、神経学的phenotypeを有する約80％の子供。確立した遺伝子検査のそれと同程度の保険対応状況。
250名の患者のうち62名で原因と強く考えられる、86の変異alleleを同定、分子診断率 25％（95％信頼区間, ２０−３１%）
62名の患者のうち、33名が常染色体優性疾患で、16名が常染色体劣性遺伝、9名がX伴性疾患。
2つの非オーバーラップ分子学的診断を受けた４つのprobandで、病歴・身体所見からなされた臨床診断に影響を与えるものである。
常染色体優性遺伝子異常alleleの83％、X-伴性遺伝子異常alleleの40％はde novoで生じる。
再発性臨床的phenotypeは、同じ遺伝子で原因となる可能性がある変異患者で生じ、遺伝子的に異質な疾患との異なる遺伝子による受容性の違いが存在する。
Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders
NEJM October 2, 2013
DOI: 10.1056/NEJMoa1306555
疑われる遺伝子疾患に対して分子学的異常を同定する方法としての、Whole-exome sequencing（全エクソーム解析）
ゲノムの 1-2% の領域を占めるスプライシング反応で残るエクソン領域のみを解析することで効率的にエクソン上の変異(SNV (SNP)/InDel)を検出する手法、既知変異だけでなく未知変異についても同定可能で、希少疾患遺伝子同定に威力を発揮する(http://www.dna-chip.co.jp/services/sequence_exome.html)
0 件のコメント:
コメントを投稿