ADA2変異：血管内皮・免疫系と関連 ・・・ 多発血管炎・再帰性卒中

Early-Onset Stroke and Vasculopathy Associated with Mutations in ADA2
(DOI: 10.1056/NEJMoa1307361)
February 19, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1307361
CECR1の機能損失変異と、血管・免疫系発現型との関連性は、早期再発性卒中から血管症・血管炎に広く関連する


Mutant Adenosine Deaminase 2 in a Polyarteritis Nodosa Vasculopathy
(DOI: 10.1056/NEJMoa1307362)
February 19, 2014 | P. Navon Elkan and Others
細胞外ADAは成長因子として働くが、これが多発性血管炎と関連する

米国からと、イスラエルからの2つの報告

adenosine deaminase 2 (ADA2)の関連変異が、血管炎、卒中、免疫不全、結節性関節炎の症例に見られ、血管内皮集積性・マクロファージ文化と関連する