家族性高コレステロール血症の６割は多遺伝子異常原因

追試・追認が必要かもしれないけど教科書記載が変わるはず・・・

家族性高コレステロール血症は、３つの既知遺伝子異常（LDLR、APOB、PCSK9）による常染色体優性疾患とされる。そして、影響されてる家族を同定するため、DNAベースcascade testingがUKガイドラインで推奨されている。しかしながら、約６０％では遺伝子異常が存在しない。

頻度の多いsmall-effect LDL-C増加alleleが原因となる、家族性高コレステロール血症があるのではないかという仮説を検討


"Use of low-denisty lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolemia: a case-control study"
Talmud PJ, et al
Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62127-8.


家族性高コレステロール血症(FH)の一部には、多遺伝子原因のものが存在することが判明。
単一遺伝子疾患を有さない患者で、１２のSNPｓ候補スコアで、対照健常者比較での有意高値(1.0 vs 0.90, =4.5×１０^-16


家族性高コレステロール血症の臨床診断は遺伝子異常同定されたケースに限定されるべきだが、遺伝子異常見つからないケースでも多遺伝子的高コレステロール血症が存在する。
両群ともスタチン治療が必要だろうが、コスト効果は異なるかもしれない。

---

「高コレステロール血症を特定健診で引っかけて、食事指導だけで放置し、家族サーベイは行わず、毎年、採血を強要する・・・行政の愚かさ・馬鹿さ加減」・・・日本人はいつ気づくのだろう　このくだらなさ

厚労省って、この遺伝性疾患の治療法の一番に来るのが食事指導だと思ってるらしい
http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/kenkou/seikatu/kousi/treatment.html

厚労省って馬鹿しかいないんだなぁ・・・と確認できる記載
↓
「なかでも特に重要なのが食事（食事療法）」
・・・・だそうだ

高コレステロール血症に関し、まともな知識があれば、「家族サーベイとスタチン治療」がまず最初だろ！

これじゃ、まともな厚生行政できるはずもない。日本の厚生官僚のあまりのアホさにげんなり

医師たちが作る薬物依存 ・・・ 依存症原因の２位に

「処方薬による薬物依存」は日常臨床でかなり気になる問題の一つ

　原因は、 精神科医だけでなく、むしろバーデンとしては、内科、整形外科などだけでなく、眼科・皮膚科などの科目でもその乱用が広がっている。
　製薬会社のプロモーションをそのまま信じ込み、依存症形成性抗不安薬を安易に処方し、その後、漫然と処方し、それが、ゲートウェイとなり、さらなる強力な向精神薬を、患者の欲するままに処方する状況。

デパスは、トリアゾラムと同様、薬剤中断後離脱症状である、睡眠障害が生じやすく、依存生じやすい。日常、デパスをその目で見ると、デパスに関わる病的社会現象に気づく。

日常臨床で頻回に遭遇するデパス依存症　2010年 04月 09日

「デパスは副作用が少なく、内科医でも使用しやすい」 などと宣伝してたことも今の状況を作っていると思う。「高齢者にマイスリー」という宣伝などもなされてたが、実際には、　マイスリーは、転倒の独立した危険因子　・・・　即刻対処必要　2012年11月21日という報告がなされ、製薬会社の宣伝とはまるで逆。製薬会社からこのことをまだしらない医師たちも多いのではないか？

医師たちの勉強不足と、製薬会社の偏った医療情報提示、そして、市井に固着する私的経験からの嘘情報の氾濫　・・・　認知行動療法などの取り組みが遅れてたのは日本の精神科学会全般の怠惰・無教養さの現れだが、彼らはなぜか一般医家のみを悪者にする。当事者としての意識全くなく、NHKにへんな後ろ盾がいるようで、毎週のように、変なプロパガンダを流すマスメディア。地獄絵のように薬物依存絵巻は混沌と日本国内に存在する。



かねて、この病的社会現象がもう少し広く知れ渡ることを希望していたところ、今日、この新聞記事に目がついた

薬物依存:処方される向精神薬が２位に
毎日新聞　2013年02月22日
http://mainichi.jp/select/news/20130222k0000e040187000c.html

　薬物依存症の原因として、精神科の医療機関などで処方される向精神薬が急増し、シンナーなど有機溶剤を初めて上回ったことが、国立精神・神経医療研究センター（東京都）の調査で分かった。覚醒剤に次ぐ２位で、乱用の対象が「捕まらない薬」にシフトしつつあることを示した。同センターは「従来の司法だけの対応では限界がある」として、依存症対策の拠点となる精神保健福祉センターの態勢強化を訴えている。

表
http://mainichi.jp/graph/2013/02/22/20130222k0000e040187000c/001.html

当たり前だが、精神科の学会でもやはり問題意識があるようだ。

精神科医の学び舎としての依存症医療 ―処方薬依存症者の治療から
第 108 回日本精神神経学会学術総会
精神経誌（2013）
https://www.jspn.or.jp/journal/symposium/pdf/jspn108/ss010-016.pdf

1970 年代以降，ベンゾジアゼピン（BZD）系薬剤の長期投与の危険性が指摘され，依存性形成を示す報告もされている1）．欧米ではその使用に注意が促され7,5），SSRI（選択的セロトニン再取り込み防止薬）の導入後その処方量は大きく減っている．しかし，本邦では SSRI 導入後も依然としてBZD 系薬剤の処方量は減らず6），依存症専門病院である神奈川県立精神医療センターせりがや病院（以下，当院）を受診する処方薬依存症者も「依存性があるなんて聞いたことがありませんでした」と問題意識をもたずに服用を始めた患者も少なくない．
・・・
本邦の薬物療法に偏った医療制度や依存性をもつ BZD 系などの薬剤に対する規制の甘さが昨今の処方薬依存症者の増加に関与していることは容易に想像がつく．そして，処方は症状の緩和を目的に開始されるものであり，やみくもに制限すれば必要な処方も制限されてしまう可能性もある．

ある心療内科医の処方を目にすることがあるが、必ずデパスが処方され、さらに、マレイン酸フルボキサミン、バルビツール酸、フォノチアジン系薬剤・・・


国や精神科学会などもがまともに機能してるなら、新規処方などを対象に、処方期間の制限を徹底することで、新規依存をまずは減少できるはず・・・
そして、長期的には、 医師全般が、真っ正面から、この問題に取りくまなければならないだろう。

精神科学会などの指導的立場の医師たちはこれを勧めてるらしい
↓
ワークブックを用いた認知行動療法 SMARRP
http://www.ncnp.go.jp/nimh/yakubutsu/drug-top/data/research_SMARPP2010.pdf

ベルギー公共の場での喫煙制限法・・・たばこ制限進むほど早期産減少効果？

2006年1月公共の場・多くの職場の禁煙、2007年1月レストランでの禁煙、2010年食品提供バーでの禁煙という三段階の無喫煙法制化導入後、ベルギーの早期産頻度の変化


Impact of a stepwise introduction of smoke-free legislation on the rate of preterm births: analysis of routinely collected birth data
BMJ 2013; 346 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.f441 (Published 14 February 2013)
Cite this as: BMJ 2013;346:f441

---

妊娠女性のまわりでたばこ吸う人は、人格を疑って良いってことだろう。

医者仲間の飲食会合でたばこ吸ってる人はちょっと・・・根本的になにかを間違えてる

小児への遺伝子検査・スクリーニングに関するAAP/ACMGポリシーステートメント

遺伝子検査・遺伝的スクリーニングの普及。そして、子供に対する在宅遺伝子検査までもが広まっているとのこと。しかしながら、検査予測に伴う不安やその結果の不確実性を理由に利益より有害性が大きい。心理的・臨床的効果に関する論文報告が増加するにつれ、ある程度、この検査に関する情報と選択に関する向上が見られ、ポリシーステートメントを行うこととしたという、アメリカ小児科学会(AAP)・アメリカ医療遺伝子学会(ACMG)。

American Academy of Pediatrics / American College of Medical Geneticsの新しいポリシーステートメント

Policy Statement: Ethical and Policy Issues in Genetic Testing and Screening of Children
COMMITTEE ON BIOETHICS, COMMITTEE ON GENETICS, THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, GENOMICS SOCIAL, ETHICAL,  and LEGAL ISSUES COMMITTEE
Pediatrics peds.2012-3680; Published online February 21, 2013 (10.1542/peds.2012-3680)

新生児・小児における遺伝的疾患ガイドラインで、小児疾患スクリーニングとして推奨はするが、成人期の疾患に関する検査は推奨しないというもの

報道：
http://health.usnews.com/health-news/news/articles/2013/02/21/new-guidelines-issued-for-genetic-screening-in-newborns-children

インフルエンザ・ワクチン有効性：受診数軽減効果 B：7割弱、A：半数弱 特に高齢者A型有効性乏しい

今期米国インフルエンザワクチン有効性の実態調査

CDC's Morbidity and Mortality Weekly Report
Interim Adjusted Estimates of Seasonal Influenza Vaccine Effectiveness — United States, February 2013
WeeklyFebruary 22, 2013 / 62(07);119-123
http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6207a2.htm?s_cid=mm6207a2_w


インフルエンザに対する効果的武器としてのワクチンの有効性は、５０％−７０％だが、その低いレンジに収まっているという報告。

インフルエンザA・インフルエンザBによる医療機関受診リスク軽減効果は56％というCDC合併症・死亡率週間報告

インフルエンザBが最も有効で、67％
インフルエンザA（H3N2)は、47％どまり

 インフルエンザBの有効性は年齢群横断的にばらつき少ない
インフルエンザA(H3N2)は6ヶ月齢から64歳まででは46％ｰ58％だが、65歳以上ではわずか９％

これは、12月3日から1月19日までの、米国インフルエンザワクチン有効性ネットワークの2697名の小児・成人での調査結果

　 CDCは65歳以上のワクチン接種が無駄とはのべておらず、合併症・死亡率などへ有効なはずと説明。


米国では、GSK開発のFluarixと呼ばれる季節型インフルエンザ4種への通称4価ワクチンがFDA承認されている。 


　一方で、免疫反応不良な状態でも有効なワクチンの開発が根本的に必要としている。しかも毎年開発が必要なワクチンの現状が打破できるワクチンが望ましいと・・・

H.ピロリ除菌：内視鏡確認・慢性胃炎への適応拡大

上部内視鏡したら、大概、慢性胃炎所見は存在するのだが・・・ 　大丈夫なのだろうか？
e.g. )30-40歳以上にむしろ正常所見は少ない
http://ir.twmu.ac.jp/dspace/bitstream/10470/15052/1/3807000001.pdf


 「ヘリコバクター・ピロリ除菌療法」に、「ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎におけるヘリコバクター・ピロリの除菌」が追加承認されたとのこと。

 追記として・・・

ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎に用いる場合は、ヘリコバクター・ピロリが陽性であること及び内視鏡検査によりヘリコバクター・ピロリ感染胃炎であることを確認すること。
ヘリコバクターピロリ感染の確認に関しては、患者毎に、（１）及び（２）の両方を実施する必要があります。
（１）ヘリコバクター・ピロリの感染を以下のいずれかの方法で確認する。
迅速ウレアーゼ試験、鏡検法、培養法、抗体測定、尿素呼気試験、糞便中抗原測定
（２）胃内視鏡検査により、慢性胃炎の所見があることを確認する。
なお、感染診断及び除菌判定の詳細については、各種ガイドラインなどを参照してください。

だが、


現時点では・・・

http://recenavi.net/2012/etc/herico.html


除菌前の感染診断

ヘリコバクター・ピロリ感染の診断及び治療に関する取扱いについて

１　対象患者 　　ヘリコバクター・ピロリ感染症に係る検査については、以下に掲げる患者のうち、ヘリコバクター・ピロリ感染が疑われる患者に限り算定できる。

①内視鏡検査又は造影検査において胃潰瘍又は十二指腸潰瘍の確定診断がなされた患者
②胃ＭＡＬＴリンパ腫の患者
③特発性血小板減少性紫斑病の患者
④早期胃癌に対する内視鏡的治療後の患者

普通に考えれば、検査も可能なはずだが、内視鏡確認胃炎だけで、上記除菌前感染診断ができるか、確認を急ぎたい。

「ヘリコバクター・ピロリ感染の診断及び治療に関する取扱いについて」の一部改正について（H25.2.21)
http://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryouhoken/iryouhoken15/dl/tuuchi-h24-0221-31.pdf

ヘリコバクター・ピロリ感染症に係る検査については、以下に掲げる患者のうち、ヘリコバクター・ピロリ感染が疑われる患者に限り算定できる。

① 内視鏡検査又は造影検査において胃潰瘍又は十二指腸潰瘍の確定診断がなされた患者
② 胃ＭＡＬＴリンパ腫の患者
③ 特発性血小板減少性紫斑病の患者
④ 早期胃癌に対する内視鏡的治療後の患者
⑤ 内視鏡検査において胃炎の確定診断がなされた患者

ただ、レセプト記載に注意


７ 診療報酬明細書への記載について

（１）１の対象患者①及び⑤において、内視鏡検査等で確定診断した際の所見・結果を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
（２）１の対象患者①及び⑤において、健康診断として内視鏡検査を行った場合には、診療報酬明細書の摘要欄にその旨を記載すること。

知らなかったが・・・

除菌判定に関しては、除菌終了後４週間以上経過した患者に対して、２に掲げる検査法（迅速ウレアーゼ試験、鏡検法、抗体測定、尿素呼気試験、糞便中抗原測定）のうちいずれかの方法を実施した場合は１項目に限り算定できる。異なる検査法で再度検査した場合は、さらに１項目に限り算定できる

 除菌確認は２種類検査できることになっている。不思議なのはそのまんま読めば抗体法さえ除菌確認に利用されると読める。定量比較なら一応判定可能らしいという記載もあるが、抗体測定持続の問題であまり推奨されてなかったと思う。時代が変わったのだろうか？


二次除菌も承認を同時に受けたということ
（e.g. ランサップだけじゃなく、ランピオンも同時承認とのこと）

参考
ヘリコバクター・ピロリ学会
http://www.jshr.jp/

「ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎も保険適応に」

「ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎」に対する効能・効果追加の公知申請が、平成25年2月21日に承認されて、同月22日より除菌治療が可能となりました。

今回は除菌治療に関係する薬品の効能・効果の追加だけですので、感染診断、除菌判定、そして除菌治療法は従来と変わりません。しかし、ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎の内視鏡診断が必要であり、下記の解説を参考にした適切な対応が求められます。

【使用上の注意】
ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎に用いる際には、ヘリコバクター・ピロリが陽性であること及び内視鏡検査によりヘリコバクター・ピロリ感染胃炎であることを確認すること。

【解説】
ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎の確認に際しては、患者ごとに、（1）及び（2）の両方を実施する必要があります。

（1）	ヘリコバクター・ピロリの感染を以下のいずれかの方法で確認する。 迅速ウレアーゼ試験、鏡検法、培養法、抗体測定、尿素呼気試験、糞便中抗原測定
（2）	胃内視鏡検査により、慢性胃炎の所見があることを確認する。 なお、感染診断及び除菌判定の詳細については、各種ガイドライン等を参照してください

ヘリコバクター・ピロリ感染胃炎における
プロトンポンプ阻害剤を含む3剤併用によるヘリコバクター・ピロリ除菌療法の適応追加承認取得について
http://www.takeda.co.jp/news/2013/20130221_5658.html  

---

乳酸菌飲料の過剰宣伝の結果と思うが、ネットで見ると、乳酸菌飲料で除菌可能と思われている節があり、かなり気になる

関連論文には、”抑制”と書かれてるが、irradiation(除菌）とは書かれてない。

J Gastroenterol Hepatol. 2006 Sep;21(9):1399-406.
Suppression of Helicobacter pylori-induced interleukin-8 production in vitro and within the gastric mucosa by a live Lactobacillus strain.

 ミスリードを目的とした過剰宣伝の疑いがある。

 明治のR1と同様・・・乳酸菌関連企業は過剰宣伝やステマなど倫理性に欠ける

急性むちうち：救急部門での積極的マネージメントは効果なく、理学療法パッケージに軽度効果？

日本で行われている治療と異なり、急性状況のむちうち症って、治療積極的にする価値がないというのが一般的だとおもうが・・・

むちうち症は　積極的に治療するほど　回復が遅れる 2005年 10月 25日

早期積極的治療法がむち打ち症の回復を遅らせる 2007年 05月 29日

今回の報告では・・・ 救急部門でのスタッフにトレーニングを施し、積極マネージメントコンサルテーションを行い、その価値があるかどうか？（ステップ１）
そして、理学療法パッケージが、単回助言より効果があるかの検討（ステップ２）

結果は・・・

積極的マネージメントコンサルテーションに付加的ベネフィット無し
理学療法パッケージで、持続性症状の軽度早期回復ベネフィット軽度あるかもしれない

というもの

Emergency department treatments and physiotherapy for acute whiplash: a pragmatic, two-step, randomised controlled trial
Sarah E Lamb DPhil, et. al.
The Lancet, Volume 381, Issue 9866, Pages 546 - 556, 16 February 2013 Published Online: 18 December 2012

ステップ１：１２のNHS Trust病院、１５のEDでの、grade I-IIIの急性むち打ち症状　プラグマティック、クラスターランダム化トライアル
積極的治療群　ｖｓ　通常ケアコンサルト

ステップ２：入れ子個別ランダム化トライアル、６回の理学療法セッション　or 単回助言セッションで、センターにより層別化

研究者マスク化けアウトカムを４、８、１２ヶ月後評価

ステップ１では、６９５２名登録中３８５１名が同意
割り付けとしては、通常ケア　１５９８、積極治療　２２５３
２７０４／３８５１＊７０％）で１２ヶ月データ取得可能

NDIスコアは、積極治療群と、通常コンサルトで差を認めず
(12 ヶ月時点差 0.5, 95% CI −1.5 〜 2.5)

ステップ２では、５９９名ランダム割り付けで、助言のみ　２９９名、　理学療法パッケージ　３００名、１２ヶ月データ取得可能は４７９（８０％）
理学療法４ヶ月で軽度助言よりベネフィット認め、NDI差　3.7 , -6.1〜-1.3)
積極マネージメントコンサルト・理学療法パッケージは、通常ケア・単回セッション助言より高額

重篤な副事象・死亡認めず

---