SNPsとして２つ、 CACNA1CとCACNB2
症例 33,332と対照 27,888のGWA
カルシウムチャンネル遺伝子、CACNA1Cは双極性障害と以前から中国・漢民族において関連性指摘
電位開口型のカルシウムチャンネル
"Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis"
Smoller JW, et al
Lancet 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62129-1.
染色体 3p21、10q24領域は以前から双曲性障害、統合失調症と関連性が示されていたが、特異性としてはばらつきがある
２つのL-type voltage-gated カルシウムチャンネルサブユニット CACNA1CとCACNB2のSNPｓ
多遺伝子スコアにて、交差的疾患関連性が認められ、特に成人発症疾患の間で顕著
pathway analysisでは、カルシウムチャンネルの役割が、５つの疾患で支持された。
最後に、交差性疾患関連性エビデンスを示すSNPｓは、脳のQTLマーカー enrichである。
電位依存性Ca 2+チャネルというファミリー
・大きな脱分極で活性化される（高電位活性化）HVA
a) DHP系Ca拮抗薬感受性L型
骨格筋（S）心筋（C） ; 心筋（Ca），平滑筋（C b），神経（C c）神経内分泌系（D）
・低電位活性化（LVA）T型（タイプ）網膜（F）b)非感受性のN, P/Q, R型
神経組織に特異的に発現するCa2+チャンネル L-type α１サブユニット、P/Q型、N型、R型
複数種のCaチャンネルが神経細胞に関連し、それぞれのチャンネルの貢献度は様々
http://www.jst.go.jp/kisoken/crest/report/sh_heisei9/pdf/09_mamoru/mamoru-03.pdf
CACNB2遺伝子は、L-typeチャンネル; Brugada症候群とも関連
CACNA1C遺伝子は、L-type α １C：Ca(v)1.2
CACNA1D遺伝子は、Ca(v)1.3
CACNA1F遺伝子は、L-typeチャンネルα(1).4 サブユニット
CACNA1A遺伝子は、P/Q-typeチャンネルα(1).2.1サブユニット
・・・こりゃ、難しいわ
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返信削除私も翻訳し始めていた。
返信削除５つの主要な精神疾患に共有する効果を及ぼすリスク遺伝子座の同定：ゲノムワイド分析
http://m2fazami.blog26.fc2.com/blog-entry-1530.html
http://m2fazami.blog26.fc2.com/blog-entry-1532.html
いよいよ，原論文の翻訳し始めました。
返信削除５つの精神疾患が共有するリスク遺伝子：ゲノムワイド分析
要約 http://m2fazami.blog26.fc2.com/blog-entry-1532.html
背景 http://m2fazami.blog26.fc2.com/blog-entry-1533.html
ランセットのページで全論文とコメントが出ています。
http://press.thelancet.com/psychiatricdisorders.pdf
NIMHのコメントです。
http://www.nimh.nih.gov/science-news/2013/five-major-mental-disorders-share-genetic-roots.shtml