遅発発症アルツハイマー病：アフリカ系アメリカ人；大きな影響を与える ABCA7遺伝子 ：欧州人種 APOε4に匹敵

遅発発症アルツハイマーに関して、ヨーロッパ人種では報告のあった遺伝子の影響
アフリカ系アメリカ人からのデータのメタ・アナリシスで、ABCA7変異との関連性が示された。
白人のAPOε4変異と同程度の影響で、ABCA7遺伝子は、遅発性アルツハイマー病リスク７９％増加させる。

Variants in the ATP-Binding Cassette Transporter (ABCA7), Apolipoprotein E ϵ4,and the Risk of Late-Onset Alzheimer Disease in African Americans
Christiane Reitz, et. al.
for the Alzheimer Disease Genetics Consortium
JAMA. 2013;309(14):1483-1492. doi:10.1001/jama.2013.2973.

完全補正モデルGenome-wide研究
ヨーロッパ人種で報告のあった リンケージ不均衡　SNPs である　ABCA7の(rs115550680, allele = G; 頻度,　症例 0.09  vs 対照 0.06 ; オッズ比  [OR], 1.79 [95% CI, 1.47-2.12]; P = 2.2 × 10−9)
アフリカ系人種でのABCA7 SNPのeffect sizeは、ヨーロッパ人種のAPOE ε4-決定SNP  rs429358とcomparable (allele = C; frequency, 症例 0.30 vs 対照 0.18 ; OR, 2.31 [95% CI, 2.19-2.42]; P = 5.5 × 10−47).
いくつかのアルツハイマー病関連locusは、GWAで有意差に到達しなかったが、マーカーと遺伝子ごとの検査数補正とのlinkage不均衡(CR1, BIN1, EPHA1, CD33; 0.0005

---

今まで、Apoε関連に注目が集まっていたが、今回注目されているABCA7遺伝子は、コレステロール代謝に影響を与える、HDLのbiogenesisを仲介する、ATP結合 cassette transporterで、細胞脂質、helical apolipoproteinと関連する。apolipoprotein A1に結合し、アポリポ蛋白とコレステロール efflux（くみ出し）に関連する。