統合失調症に関連する遺伝子

統合失調症に関連する遺伝子

family-based replication study
参照：http://allanmcrae.com/publications/benya_p_09.pdf

神経系はもちろん、免疫系に関わる遺伝子の関連性が示された。

A Comprehensive Family-Based Replication Study of Schizophrenia Genes
Karolina A. Aberg,  et. al.
JAMA Psychiatry. 2013;():1-9

レプリケーションの結果、P値小さいSNPs
p < .01のレプリケーションのうち、GWAS meta-analysisと同様のeffect directionのSNPs比率は、人種混合的には８９％、　ヨーロッパ人民族だけの場合は９３％

ヨーロッパ人種では、MHC領域でレプリケーション値包括的増加3.7倍

TCF4 (P = 2.53 × 10⁻¹⁰

)、NOTCH4 (P = 3.16 × 10⁻⁷) のSNPsレプリケーションを行い、これは、統合失調症に最も多い

より興味深いのは、　POM121L2 (P = 3.51 × 10⁻⁷

)、AS3MT (P = 9.01 × 10⁻⁷)、 CNNM2 (P = 6.07 × 10⁻⁷)、NT5C2 (P = 4.09 × 10⁻⁷)が含まれること

多くのsmall effect研究のため、pathway analysis施行。多くの有意なニューロン機能(axonal guidance、ニューロンシステム、L1接着分子相互作用)に関わるpathway、免疫系と関連するpathway（抗原プロセシング、T細胞との細胞癒着、免疫系シナプスへのtranslocation）との関連が示された。