商用Whole-Exome Sequencing ：個別診断事例

American Journal of Human Genetics掲載の、単純な血液検査の組み合わせで、重症メタボリック疾患の型別診断に対し、ゲノム・エピゲノム次世代シークエンサーである、商用ゲノム"executive summary" scanの報告。



Emory University School of Medicine と Sanford-Burnham Medical Research Institute

 2011年商用提供された比較的安価で、genome scientistにとって解読部分効率改善した、“whole-exome sequencing” を用いて、glycosylation disorder mutationを子供で検出。

DDOSTと呼ばれる遺伝子は報告なし

Emory Genetics Laboratory は、臨床診断サービス準備中。

M.A. Jones et al.

DDOST Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing Are Implicated in Congenital Disorders of Glycosylation, online first, 

Am. J. Hum. Gen (2012). doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.024

解説：　Whole exome sequencing identifies cause of metabolic disease
Woodruff Health Sciences Center | Feb. 2, 2012
http://news.emory.edu/stories/2012/02/whole_exome_sequencing/index.html