GWA：Genome-wide association study(ゲノムワイド関連解析）

http://www.genome.gov/20019523

GWA研究とは、可能性、ベネフィット、知見、データアクセス法、NIHとの関連性記載されている。

２００３年終了のヒトゲノム計画、２００５年終了のInternational HapMap Project後、コモンな疾患への遺伝的寄与要素を発見する目的で、参照ヒトゲノム配列、遺伝子変異マップ、新しいテクノロジーのセットにより迅速・正確にwhole-genome試料を解析し、疾患の発症に寄与する遺伝子変異を明らかにするもの



以下、Respiratory Medicine Research（先端医学社）という雑誌をもらったのでメモ

●　Genome-wide association study(ゲノムワイド関連解析）

全ゲノム領域にわたり散在する遺伝子多型を多数用いることにより（現在では、一塩基多型：SNP:single nuclotide polymorphism)が主に道居られた、数十万以上のSNPを用いることが多い）
疾患易罹患性、個体の性質、薬剤の応答性などと関連する遺伝子要因を仮説設定すること無く検索することができる手法

●　連鎖不均衡情報考慮SNP: tag SNP・多検体同時処理・多密度アレイシステム によるハイスループット化

連鎖不均衡情報や尤度推定を用いたSNPタイピング　から　タイピングされてないSNP荒れる推定imputationを行うプラットホームへ 

１０００人ゲノムシークエンス計画(1000 Genomes Project : http://www.1000genomes.org/) 

GWAS報告情報　→　http://www.genome.gov/GWAStudies/ 

Immunochipによる解析：自己免疫性疾患や炎症性疾患中心で、186領域２０万程度の多型・変異

●　Missing Heriatbility

GWASにより疾患関連性情報集積でも遺伝率の一部しか説明できない

 e.g.

	遺伝率	関連領域数	遺伝率のうち関連漁期で説明できる比率％
統合失調症	0.81	4	0.39
双極性障害	0.77	5	2.77
乳がん	0.53	13	12.52
全身性エリテマトーデス	0.66	23	13.2
クローン病	0.55	32	13.43
１型糖尿病	0.8	45	13.63
アルツハイマー病	0.79	4	23.22
冠動脈疾患	0.49	12	25.15
２型糖尿病	0.42	25	27.93
前立腺がん	0.5	27	31.16
			So HC et al. 2011より改変引用と記載

この説明補正のためのプロジェクトもある

・rare variant、多数の小エフェクトサイズ多型、ゲノム構造多型(転座、逆位、copy number ariants(CNV)など）、遺伝子間相互作用、遺伝子関連相互作用、疾患不均一（heterogeneity)などの可能性

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喘息・COPDのゲノム・ワイド相関解析 2010年 01月 05日