【CKD】黒人：APOL1遺伝子リスク状況で慢性腎臓病予後影響される

CKD発症に関わるAOOL1遺伝子変異検討

高血圧関与治験研究：African American Study of Kidney Disease and Hypertension (AASK)の６９３名の黒人CKD患者で検討し、Chronic Renal Insufficiency Cohort (CRIC) studyで、２９５５名の白人黒人で、高リスクAPOL1の２コピー保有もしくは０、１の状態とCKD評価


APOL1 risk variants, race, and progression of chronic kidney disease
Afshin Parsa , et al
N Engl J Med 2013: DOI: 10.1056/NEJMoa1310345.

AASK研究では、プライマリアウトカムであるESRDもしくは血中Cr倍化時間発症は
・APOL1高リスク 58.1％
・APOL1低リスク 36.6%
(hazard ratio in the high-risk group, 1.88; P　＜　0.001)

APOL1状態、トライアル介入、蛋白尿ベースライン有無とに相互関連性認めず

CRIC研究において、APOL1高リスク黒人では、白人より、eGFR減少、腎複合的予後リスク増加あり、これは糖尿病有無と無関連であった　(P　＜　0.001 for all comparisons)

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APOL1は、nonmuscle myosin heavy chain 9 (MYH9) をエンコードする第２２染色体領域で、apolipoprotein L1 (APOL1) は、HIV腎症、focal segmental 糸球体腎炎、高血圧関連腎症、糖尿病非関連終末期腎疾患とリスク状態が示唆されていた。

APOL1の最終exonは２つのコモンな変異があり、それが、終末期腎障害発症率と関連することが明確となった報告