COPDと肺機能：DNAメチル化 エピジェネティクス

Variable DNA Methylation Is Associated with Chronic Obstructive Pulmonary Disease and Lung Function
Am. J. Respir. Crit. Care Med. February 15, 2012 vol. 185 no. 4 373-381 

test-replication approachによるarray-based methylation screen

２つのコホートで、349のCpG siteは有意にCOPDの存在、重症度と関連
CpG siteの70％は、CpG island外で、Cpg siteの大部分はhypomethylated
349のCpG（330遺伝子）の Gene ontology analysisで、免疫・炎症システム経路、ストレス・外的刺激に反応、治癒・凝固カスケードに関するものであった。
SERPINA1 hypomethylationとCOPD、平均肺機能低下発現型との有意な、再現性のある関連が見られた (combined P values: COPD, 1.5 × 10⁻²³; FEV₁/FVC, 1.5 × 10⁻³⁵; FEV₁, 2.2 × 10⁻⁴⁰)

http://www.ncc.go.jp/en/nccri/divisions/14carc/14carc01.html

脊椎動物のDNAメチル化は、CpG サイト（シトシン-リン酸-グアニンサイト；シトシンがDNA配列のグアニンと隣り合う場所）に起こり、シトシンは5-メチルシトシンに転換される。 Me-CpGの形成は、DNAメチルトランスフェラーゼによって触媒される。CpG サイトは脊椎動物のゲノム全体でみると多くないが、遺伝子のプロモーター近傍にCpG アイランドとして高い頻度で見つかる（　Wikiから　）



SERPINA1　：　“serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1”
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SERPINA1